ఉత్పత్తులు

సిస్టాథియోనిన్ బీటా-సింథేస్ (CBS) జన్యువులోని రెండు ఉత్పరివర్తనలు నియోనాటల్ కాలంలో వారి రక్తంలో వేర్వేరు మెథియోనిన్ స్థాయిలను కలిగి ఉన్న పిరిడాక్సిన్ నాన్-రెస్పాన్సివ్ హోమోసిస్టినూరియాతో ఉన్న ఇద్దరు జపనీస్ తోబుట్టువులలో కనుగొనబడ్డాయి.ఇద్దరు రోగులు రెండు ఉత్పరివర్తన యుగ్మ వికల్పాల యొక్క సమ్మేళనం హెటెరోజైగోట్‌లు: ఒకరు న్యూక్లియోటైడ్ 194 (A194 G) వద్ద A-to-G పరివర్తనను కలిగి ఉన్నారు, ఇది ప్రోటీన్ (H65R) యొక్క 65వ స్థానంలో హిస్టిడిన్-టు-అర్జినైన్ ప్రత్యామ్నాయానికి కారణమైంది, మరొకరికి న్యూక్లియోటైడ్ 346 (G346A) వద్ద G-to-A పరివర్తన ఫలితంగా ప్రోటీన్ (G116R) యొక్క 116వ స్థానంలో గ్లైసిన్-టు-అర్జినైన్ ప్రత్యామ్నాయం ఏర్పడింది.రెండు ఉత్పరివర్తన ప్రోటీన్లు ఎస్చెరిచియా కోలిలో విడిగా వ్యక్తీకరించబడ్డాయి మరియు అవి పూర్తిగా ఉత్ప్రేరక చర్యను కలిగి లేవు.వారి ఒకే విధమైన జన్యురూపాలు మరియు దాదాపు సమానమైన ప్రోటీన్ తీసుకోవడం ఉన్నప్పటికీ, ఈ తోబుట్టువులు నియోనాటల్ కాలంలో రక్తంలో మెథియోనిన్ యొక్క వివిధ స్థాయిలను చూపించారు, రక్తంలో మెథియోనిన్ స్థాయి CBS జన్యువు మరియు ప్రోటీన్ తీసుకోవడంలో లోపం ద్వారా మాత్రమే నిర్ణయించబడుతుందని సూచిస్తుంది. మెథియోనిన్ మరియు హోమోసిస్టీన్ జీవక్రియలో పాల్గొన్న ఇతర ఎంజైమ్‌ల కార్యకలాపాలు, ముఖ్యంగా నవజాత కాలంలో.అందువల్ల, నియోనాటల్ మాస్ స్క్రీనింగ్‌లో వారి రక్తంలో మెథియోనిన్ స్థాయి సాధారణమైనప్పటికీ, హోమోసిస్టినూరియాతో ఉన్న తోబుట్టువులను కలిగి ఉన్న హై-రిస్క్ నవజాత శిశువులు, ఎంజైమ్ కార్యకలాపాల యొక్క విశ్లేషణ లేదా జన్యు విశ్లేషణ ద్వారా చికిత్సను అనుసరించి, నిర్ధారణ చేయాలి. క్లినికల్ లక్షణాల అభివృద్ధిని నివారించడానికి వీలైనంత త్వరగా ప్రారంభించబడింది.అదనంగా, నవజాత శిశువులలో CBS లోపం యొక్క భారీ స్క్రీనింగ్ కోసం కొత్త, మరింత సున్నితమైన పద్ధతిని అభివృద్ధి చేయాలి.